증후군
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작성일 22-12-07 07:12
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증후군에 대한 자료입니다.
레포트/의약보건
2. 증후군의 종류 9가지
① 묘성 증후군(5번째 염색체의 결손)
② 묘안 증후군(22번 염색체의 이상)
③ 다운 증후군(21번째 염색체 쌍이 3개)
④ 윌리암스 증후군(7번 염색체 상에 elastin 단백질을 생산하는 유전자 결핍)
⑤ 에드워드 증후군 (18번 염색체가 3개 존재)
⑥ 말판증후군(성염색체 수에서 1개가 결손)
⑦ 클라인펠터증후군(성 염색체에 X염색체나 Y염색체가 추가로 더 있는 경우)
⑧ 레트증후군(X염색체 우성방식으로 유전)
⑨ 말판증후군(FBN1 유전자의 이상)
⑩ 트레처 콜린스-프란세티 증후군(5번 염색체에 있는 유전자 TCOF1의 돌연변이)
3. 증후군의 定義(정이)와 property(특성) 및 인체에 미치는 influence(영향)
① 묘성 증후군
* 定義(정이) : 고양이 울음소리와 비슷한 울음을 내는 증상으로 주로 염색체 이상에 의한 선천적 유전질환이다.
② 묘안 증후군
* 定義(정이) : 묘안 증후군의 발병빈도는 대략 50,000∼150,000명당 1명이라고 알려져 있따 묘안증후군은 상당히 희귀한 질환이며, 22번 염색체의 이상에 의해 야기되는 것으로 알려져 있따 즉, 22번 염색체의 단완(short arm)에서 장완(long arm)의 일부(22pter-->q11)까지가 정상인의 경우에는 2개만 존재하는 반면에 이 환자에서는 3개 또는 4개가 존재함으로써 이러한 유전자양의 變化(변화)가 여러 가지 증상으로…(skip)
증후군
설명
순서
증
증후군에 대한 data(資料)입니다. 1963년에 처음으로 보고 되었는데 이 질환은 5번째 염색체의 결손으로 개체발생에 문제가 생겨 성대를 비롯한 후두발육이 불완전해져 나타나는 증후군이다.
* property(특성) 및 인체에 미치는 influence(영향) : 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 소두증, 정신박약 등이 나타나며 그밖의 증세로는 둥근 얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금 이상, 평발, 짧은 목 등을 볼 수 있따 이 유전질환자의 약 20%는 선천적 심장질환을 나타내며 나이가 들면서 점차 고양이 울음소리, 근무력증, 둥근 얼굴 등은 없어질 수 있따 특별한 치료법은 아직까지 없는 걸로 나타났다.
