[의학] 유전질환
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작성일 22-09-28 04:45
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― 2q37에 존재하는 Pax3 gene의 돌연변이에 의해 발병된다
― Pax3 gene : 초기 발생과정에서 신경의 발생에 밀접한 관련이 있다고 추정된다
진단
― 4가지 이상의 타입이 존재하기 때문에 증상만을 통한 임상적 진단으로는 불완전하다.
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[의학] 유전질환
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Cause
― 2번 염색체의 역위(paracentric inversion)가 Cause 이다.
최근 연구
― 정확한 병인 규명에 대한 연구
― Pax3 gene의 기능 및 증상과의 관계에 대한 연구
― 동물 모델을 통한 연구
ⅲ. 헌팅턴 병( Huntington Disease ) : 치매를 유발하는 유전성, 퇴행성 신경계 질환
그림 3. 상염석체 열성유전
증상
― 무도병 : 자신이 의도하지 않은 움직임을 한다.
― 치매와 함께 수반되는 경우가 많다.
- 상염색체성 우성유전에 의한 유전질환은 현재까지 약 1,800여 종 알려져있따
- 모든 세대에서 나타난다.
― 난청과 같은 증상에 대한 치료 및 교육이 필요하다.
ⅱ. 발렌부르크 증후군 (WS ; Waardenburg Syndrom)
증상
― 흰색 앞머리, 이색홍채, 백색 속눈썹, 색소이상, 안각부 기형
― 구개열, 수안, 심장기형
― 와우각성 난청이 특징이다.
― 발병 후 사망까지는 대략 18년 정도 걸린다고 보고된 바 있따
발병율
― 서유럽 3∼7/100,000 명
― 미국에서는 30,000명 정도가 이 병을 가지고 있다
― 150,000…(skip)
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[의학] 유전질환
유전질환
Ⅰ. 상염색체성 우성유전에 의한 이상형질 ( Autosomal Dominant Traits )
ⅰ. 유전의 속성
- 대립인자(allele)중 하나의 이상만 생겨도 이상형질이 발현된다
- 동형접합자에 이상이 생기면 치사efficacy를 나타낸다.
그림 1. WS 가계도
― Pax3 유전자에 대한 돌연변이 검색이 필요
치료
― 현재까지 WS(발렌부르크증후군)의 치료법은 없다. , [의학] 유전질환의약보건레포트 , [의학] 유전질환
레포트/의약보건
다.
